Strona GłównaNasz MaciekHistoria chorobyJak możesz pomócPodziękowania GaleriaKontakt
Nawigacja
Strona Główna
Nasz Maciek
Historia choroby
Jak możesz pomóc
1% podatku co i jak
Podziękowania
Galeria
Dokumentacja
Zasłyszane, przeczytane...
Kontakt
Podziękowania 2011
Podziękowania 2012
TURNUS 5 Tratwa maj/czerwiec 2013
Podziękowania 2013

Rehabilitacja
Metody rehabilitacji

TURNUS 1. Tratwa marzec 2012

TURNUS 2. Tratwa listopad 2012

TURNUS 3. Opus II marzec 2013

TURNUS 4. Tratwa kwiecień 2013

TURNUS 5. Tratwa maj/czerwiec 2013


Logowanie
Nazwa Użytkownika

Hasło



Nie jesteś jeszcze naszym Użytkownikiem?
Kilknij TUTAJ żeby się zarejestrować.

Zapomniane hasło?
Wyślemy nowe, kliknij TUTAJ.

Ciekawe strony - tu zaglądam

zdjęcia wielkość

Historia choroby

AGENEZJA CIAŁA MODZELOWATEGO
"(łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).
Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym, chociaż często współistnieją ze sobą. Agenezja ciała modzelowatego często jest asymptomatyczna.
Wadę rozpoznaje się metodami obrazowania mózgu (KT, MRI), a u dzieci także dzięki USG przezciemiączkowemu." Źródło: wikipedia

CHOROBY GENETYCZNE
Początkowo jeździliśmy do poradni genetycznej w Gdańsku, tam zrobiono Maćkowi badania ogólne - wynik: "Kariotyp prawidłowy męski", potem wykluczono zespół Williego-Pradera. W Akademii Medycznej miał też robiony rezonans magnetyczny:
24.06.2008 - wyniki: całkowita agenezja ciała modzelowatego. Szczelina podłużna mózgu szeroka. Szerszy zbiornik u podstawy tylnej jamy. Szersza przestrzeń płynowa wokół płatów czołowych. Innych zmian nie wykazano. Mielinizacja istoty białej wydaje się być opóźniona.
25.03.2009 - wynik: stwierdza się całkowitą agenezję ciała modzelowatego z szerokim ustawieniem komór bocznych - nieduże rogi przednie komór bocznych oraz dysproporcjonalnie szerokie rogi tylne komór bocznych. Innych zmian nie widać.Cokolwiek by to wszystko znaczyło?!? Przez telefon zostałam poinformowana, że chirurg stwierdził wodogłowie stabilne, bez potrzeby operacji. Inny chirurg dziecięcy powiedział nam, że on nic nie widzi i badania na to nie wskazują. I bądź tu człowieku mądry.
Na tym badania w Gdańsku się zakończyły ze stwierdzeniem, że dziecko jest zdiagnozowane i dalej nie widzą potrzeby badań???

Lekarze i rehabilitanci sugerowali, aby dalej go badać, więc jeździmy...

W marcu 2010 roku byliśmy na pierwszej wizycie w CZD w Warszawie, zrobiono wywiad, pobrano krew, po 6-8 miesiącach miały być wyniki. W marcu 2011 byliśmy ponownie, okazało się, że wyników jeszcze nie ma :( Kolejna wizyta miała być w październiku, ale tydzień wcześniej zadzwoniłam i okazało się, że "wyszło, że nic nie wyszło" taki mały kogel-mogel. Po prostu badania nic nie wykazały. Należy zrobić kolejne, następna wizyta lipiec 2012 ponieważ wg lekarki nie można zrobić ich bez osobistej wizyty (pomimo iż u Maćka nic się nie zmieniło, a próbkę krwi mają). I tak będziemy jeździć, a oni będą gdybać... i tu mamy nadzieję na ratunek przyszła nam prywatna klinika genetyczna w Poznaniu.

W lipcu 2011 roku napisałam maila, dzień później odpowiedź, koniec lipca telefon do lekarza, tydzień później (!!) wizyta w Poznaniu (wizyta na NFZ). Wywiad, pobranie krwi. Wyniki 8 tygodni później (jak się później okazało to samo badanie co w Warszawie robili 1,5 roku!!!!, badanie regionów subtelomerowych, test MLPA). Już na wizycie zaproponowano nam, jeśli pierwsze badanie nie wyjdzie, kolejne, bardzo dokładne, niestety nie refundowane przez NFZ (Badanie genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy CGX). Jeśli się zdecydujemy wystarczy przelać pieniądze, zadzwonić i dalej będą badać, bez wizyty, bez problemu. A jednak można...
I zdecydowaliśmy się, bagatela: 2200zł, ale w lutym 2012 doczekaliśmy się wyników: duplikacja w chromosomie 15 i 17. Komentarz lekarzy: przypadek nie opisany jak do tej pory w literaturze medycznej
Grudzień 2013 - dostaliśmy informację z poradni z Poznania: zrobiono Maćkowi jakieś inne badania, innymi metodami i wykrytej wcześniej wady nie ma?!? Nie wiemy co o tym myśleć. Jesteśmy w kropce. Już się cieszyliśmy, że mamy diagnozę... niestety :(

CHOROBY METABOLICZNE
Wykluczone. W listopadzie 2011 roku byliśmy powtórnie w poradni chorób metabolicznych w CZD w Warszawie i poinformowano nas, że nic nie znaleźli. Cieszyć się czy nie? Dobre pytanie?

NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
"Jest to choroba spowodowana niedoborem hormonów tarczycy. Charakteryzuje się spowolnieniem funkcji psychicznych i motorycznych, sennością, marznięciem, suchością skóry, wypadaniem włosów, zaparciami, przybywaniem na wadze, obrzękiem powiek i twarzy, chrypką, hipercholesterolemią a u dzieci powoduje zaburzenia rozwoju ogólnego." Źródło: strona o tarczycy
Dopiero w grudniu 2008 roku Maciek miał zbadany poziom hormonu TSH, wyszedł sporo podwyższony. Od tego czasu Maciek przyjmuje leki i regularnie odwiedzamy poradnię endokrynologiczną (na szczęście nie musimy jeździć do Gdańska bo mamy w Pucku :) ).
Lipiec 2013: z poradnią w Pucku NFZ nie przedłużył umowy, więc musieliśmy się pożegnać, wizyta w Gdańsku w poradni wrzesień 2014!!! w najgorszym z możliwych momentów. Od marca 2013, zmniejszona dawka euthyroxu, od lipca leki odstawione zupełnie, tylko trzeba kontrolować, jak dobrze to tak trzymać, jak źle wrócić do leku. A co jak wyniki są na granicy??? A u nas tak oczywiście jest :(

OBNIŻONE NAPIĘCIE MIĘŚNIOWE
nie jest to żadna jednostka chorobowa, nie wiadomo jakie są jego przyczyny, jednak jest - a właściwie go nie ma :) i niestety jest jednym z większych problemów Maćka. Przez nie Maciek rozwija się wolniej.

REFLUKS ŻOŁĄDKOWO-PRZEŁYKOWY
"schorzenie, polegające na nieprawidłowym cofaniu się kwaśnej treści żołądkowej do przełyku, z powodu niesprawności zwieracza dolnego przełyku." Źródło: wikipedia
Początkowo Maciek brał leki na poprawę działania zwieracza, do czasu, gdy okazało się, że nie działa on w ogóle. Od tego czasu dostaje leki, które zobojętniają treść z żołądka, która się cofa. Co pewien czas ma gastroskopię, aby sprawdzić stan przełyku. Jest pod stałą opieką poradni gastrologicznej.

SŁUCH
tu nie najgorzej :) ale jesteśmy pod stałą kontrolą poradni audiologicznej i raz w roku musimy go sprawdzać.

WADA SERCA
Podczas jednego z pobytów w szpitalu (Maciek miał mieć robioną gastroskopię, ale się rozchorował i nie doszła ona do skutku), właściwie przez przypadek, zrobiono Maćkowi echo serca i okazało się, że jest niewielki ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Od stycznia 2010 roku jesteśmy pod opieką poradni kardiologicznej. Na szczęście wada jest na tyle mała, że wizytę mamy raz na rok, czyli chyba nic groźnego ;)
Na jednej z wizyt lekarka mi oznajmia: "przy dziurce tętniaczek - myślałam, że padnę - okazuje się jednak, że akurat w tym miejscu, to dobra rzecz! A mi kilka siwych włosów przybyło!
Czekamy teraz na kontrolę.

WADA WZROKU
Nadwzroczność, dalekowzroczność - opisywać co to jest nie będę :) zapewne każdy wie. Maciek miał nieco ponad rok jak zostało to zdiagnozowane. Od tego czasu nosi okulary, co początkowo spędzało mi sen z powiek. Teraz nie wyobrażam sobie mojego bąbla bez nich :)


Komentarze
Brak komentarzy.

Dodaj komentarz
Zaloguj się, żeby móc dodawać komentarze.

To człowiek człowiekowi najbardziej potrzebny jest do szczęścia.
Design by: d4u.hut2.ruPowered by PHP-Fusion © 2003-200580169 Unikalnych wizyt

Załóż : Własne Darmowe Forum | Własną Stronę Internetową | Zgłoś nadużycie